Даун синдромы бар бала туудың қауіп факторлары/Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Даун синдромы – ең жиі кездесетін генетикалық ауытқу: әрбір 700-800-ші бала осы ерекшелікпен дүниеге келеді. Даун синдромы бар балалардың сыртқы түрі тән және психикалық және физикалық дамуы жағынан өз құрдастарынан артта қалады. Жағдайлардың басым көпшілігінде Даун синдромы бар бала анасының (көбірек) немесе әкесінің жыныс жасушаларын қалыптастыру кезінде кездейсоқ қателік нәтижесінде қалыпты кариотипі (хромосомалар жиынтығы) бар ата-анадан туылады. . Сондай-ақ, эмбрионның дамуы кезінде кездейсоқ хромосомалық бұзылыс пайда болуы мүмкін — бұл синдромның мозаикалық формасымен болады. Сондықтан, шын мәнінде, әрбір жүктілік ұрықтағы Даун синдромының белгілі бір қаупін тудырады.

Даун синдромы бар бала туудың қауіп факторлары:

• әйелдің жасы 35 жастан жоғары;
• әйелдің жасы 18 жастан аз;
• ер адамның жасы 45 жастан жоғары;
• әйелде В немесе С гепатиті бар;
• әйелде туберкулез, Боткин ауруы және қызамық бар;
• отбасында хромосомалық ауытқуы бар баланың болуы;
• отбасында генетикалық аурулары бар туыстарының болуы;
• туыстар арасындағы неке.
Әйел неғұрлым үлкен болса, оның Даун синдромы бар бала туу қаупі соғұрлым жоғары болады.
Ғалымдар келесі заңдылықты анықтады: 30 жасқа дейінгі әйелдерде синдромы бар бала туу қаупі 1000 жүктіліктен 1, 40 жастан асқан әйелдерде 100-ден 1 құрайды.
Сонымен қатар, өте сирек жағдайларда (1-2%) Даун синдромын тудыратын хромосомалық ауытқулар өздігінен болмайды, бірақ олардың кариотипінде де өзгерістер бар ата-аналардан тұқым қуалайды.
Көптеген жағдайларда Даун синдромы туылғанға дейін — скринингтік зерттеулер кезінде анықталады. Олар белгілі бір көрсеткіштер үшін тағайындалған жалпы және арнайы болуы мүмкін.

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия: с этой особенностью рождается каждый 700–800-й ребёнок. Дети с синдромом Дауна обладают характерной внешностью и отстают от сверстников в умственном и физическом развитии. В подавляющем большинстве случаев ребёнок с синдромом Дауна рождается у родителей с нормальным кариотипом (набором хромосом) в результате случайной ошибки при формировании половых клеток матери (значительно чаще) или отца. Также случайное хромосомное нарушение может возникнуть в процессе развития эмбриона — такое бывает при мозаичной форме синдрома. Поэтому, по сути, каждая беременность сопряжена с некоторым риском возникновения синдрома Дауна у плода.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна:

• возраст женщины больше 35 лет;
• возраст женщины менее 18 лет;
• возраст мужчины более 45 лет;
• наличие в анамнезе женщины гепатита В или С;
• наличие у женщины туберкулеза, болезни Боткина и краснухи;
• наличие ребенка с хромосомными отклонениями в семье;
• наличие в семье родственников с генетическими заболеваниями;
• брак между родственниками.
Чем старше женщина, тем выше риск, что у неё родится ребёнок синдромом Дауна.
Учёные выявили следующую закономерность: у женщин до 30 лет риск рождения ребёнка с синдромом — 1 на 1 000 беременностей, у женщин после 40 лет — 1 на 100.
Кроме того, в очень редких случаях (1–2%) хромосомная аномалия, вызывающая синдром Дауна, не возникает спонтанно, а наследуется от родителей, в кариотипе которых также есть изменения.
Синдром Дауна в большинстве ситуаций выявляется еще до родов — во время скрининговых исследований. Они бывают как общими, так и специальными, назначаемыми при наличии определенных показаний.